Celiachia, cos’è e come diagnosticarla

Fino a pochi anni fa, la celiachia era considerata una patologia tipica dei bambini che manifestassero gravi sintomi intestinali e scarsa crescita, sia in termini di altezza che di peso. 


Purtroppo non è così, e oggi si sa che la celiachia è un'intolleranza permanente al glutine, dove la parola permanente sta ad indicare tutta la vita.
È una scoperta difficile da accettare, ma la buona notizia è che un celiaco che segue con attenzione la dieta senza glutine è una persona sana a tutti gli effetti. 
Certo, sarebbe meglio non esserlo, ma sono poche le malattie che possono essere curate semplicemente con un regime alimentare, per quanto rigoroso. 

Come si fa a scoprire la celiachia? Quali sono i sintomi, come effettuare la diagnosi?
La celiachia è una patologia di tipo auto-immune, nella quale l'organismo, quando viene in contatto con il glutine, sviluppa degli anticorpi specifici che invece di rivolgersi contro gli agenti esterni, attaccano l'organismo stesso. L'organo bersaglio della malattia è l'intestino: la mucosa intestinale nel caso di un individuo celiaco è affetta da una grave infiammazione che compromette l'assorbimento dei nutrienti, e il cui grado di severità dipende sostanzialmente dal tempo intercorso fra la comparsa della malattia e la diagnosi. 
L'intestino di un celiaco non lavora come dovrebbe, e questo può avere ripercussioni a moltissimi livelli. 
In primis ovviamente provocando malassorbimento intestinale, e quindi problemi quali dimagrimento, o scarsa crescita nei bambini, diarrea o stipsi persistenti, dolori addominali o gastrici. 
Purtroppo, come per la maggior parte delle patologie auto-immuni, la sintomatologia è però molto più vasta, e la malattia può esprimersi senza le manifestazioni intestinali più eclatanti, nel qual caso diventa molto più difficile riconoscerla.

Si parla quindi di varie forme di celiachia: 
- forma tipica, quella appena descritta, che si riscontra soprattutto nei bambini,

- forma atipica, con sintomi esclusivamente extra-intestinali: anemia sideropenica, osteoporosi, menarca tardivo, aborti ripetuti, infertilità, infiammazioni localizzate in varie sedi, astenia,... 

- forma silente, senza sintomi, in cui la malattia viene scoperta perché il paziente soffre di altre patologie auto-immuni o perché è parente di primo grado di un celiaco,

- forma latente, in cui sono presenti le lesioni istologiche a livello intestinale ma il soggetto non manifesta sintomi di alcun tipo 

- forma potenziale, dove non sono presenti né sintomi né lesioni istologiche, ma il soggetto è predisposto geneticamente.

Come tutte le malattie auto-immuni, infatti, esiste per la celiachia una predisposizione genetica, da non confondersi con una vera e propria ereditarietà: se una persona è predisposta geneticamente alla celiachia, vi è la possibilità che, nel corso della sua vita, sviluppi la celiachia, ma non è sicuro che lo farà né tanto meno quando questo accadrà. Per tale ragione, il soggetto dovrà di tanto in tanto sottoporsi ad esami per verificare se la malattia si è manifestata. 

In cosa consistono questi test diagnostici?
La diagnosi della celiachia deve essere effettuata presso uno dei centri regionali di riferimento per la celiachia ed avviene per passi successivi. 
Dopo la valutazione clinica, il medico prescrive degli esami del sangue per la ricerca della presenza di alcuni anticorpi specifici della celiachia. 
Attualmente il protocollo diagnostico prevede la ricerca di tre tipi di anticorpi: anti-endomisio (EmA), anti-transglutaminasi tissutali (tTG) e anti-gliadina (AGA). Si tratta di test abbastanza sensibili (se sono negativi è piuttosto improbabile che il soggetto sia celiaco) e molto specifici (se sono positivi è molto probabile che il soggetto sia celiaco e non qualcos'altro), ed il loro confronto incrociato è già di per sé un indicatore molto attendibile: un soggetto che abbia positivi sia gli EmA, che i tTG che gli AGA sarà quasi sicuramente celiaco. 
Il protocollo però stabilisce che la diagnosi definitiva per la celiachia debba avvenire tramite l'analisi istologica di un campione di tessuto intestinale, che viene prelevato tramite una gastro-duodeno-scopia, che è sì un esame invasivo, ma comunque di routine e basso rischio . 
Effettivamente si tratta di un esame un po' fastidioso, ma dura abbastanza poco e non è doloroso. Nei bambini sotto i dieci anni viene effettuato in sedazione. 
Se i risultati dell'esame istologico sono positivi, è accertata la diagnosi di celiachia.

Per quel che riguarda i bambini, la diagnosi può essere effettuata ovviamente solo dopo l'introduzione del glutine nella dieta, quindi dopo il primo anno di vita, solitamente intorno ai due anni, quando la malattia si manifesta nella sua forma tipica, ben più tardi nelle forme meno eclatanti. 
L'iter diagnostico è essenzialmente lo stesso, con una raccomandazione: i bambini, in particolare i più piccoli, possono presentare deficit immunitari (in pratica il sistema immunitario, non ancora del tutto maturo, può non avere sviluppato, del tutto o in parte, alcune classi di anticorpi). Nei soggetti con deficit immunitari la celiachia è 10 volte più frequente che nei soggetti normali, per cui il protocollo prevede, che per i bambini, insieme alla ricerca degli anticorpi specifici della celiachia venga effettuato anche il conteggio delle immunoglobuline. 
Pur essendo questa raccomandazione parte del protocollo indicato dalle organizzazioni sanitarie, spesso i medici di famiglia ignorano questo aspetto, col rischio di falsi negativi. 

Per ulteriori informazioni:

Associazione Italiana Celiachia

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