Autismo: importanza di una diagnosi precoce

L'Autismo è un disturbo specifico dello sviluppo che compromette tre importanti aree: 
a. area dell'interazione sociale (il bambino ha difficoltà a interagire e relazionarsi con gli altri, tendendo spesso ad isolarsi dai compagni e da chi gli sta intorno);
b. area della comunicazione verbale e non verbale (il suo modo di comunicare è assente o poco sviluppato, il bambino ha difficoltà a capire cosa gli viene detto e a comunicare ciò che prova); 
c. area del comportamento (il comportamento del bimbo è stereotipato, cioè, mette in atto comportamenti senza un vero fine come, ad esempio, dondolarsi, toccarsi i capelli, in modo ripetitivo). Può assumere, inoltre, comportamenti aggressivi rivolti verso se stesso o verso gli altri.

L'incidenza sulla popolazione è di oltre 2 casi ogni 1000 bambini nati.

In molti casi può accadere che il bambino inizialmente segua uno sviluppo del tutto normale per poi, all'improvviso, manifestare una regressione. Faccio un esempio: il bambino inizia a parlare, a produrre delle parole, adeguate alla propria età, e, di punto in bianco non parla più, o a stento dice una parola, spesso non comprensibile. Questa regressione, ovviamente, può riguardare anche la comunicazione e le abilità fisiche: se in un primo momento parevano acquisite, successivamente appaiono ridotte drasticamente. 
Esistono diversi livelli di gravità, ma nella maggior parte dei casi sembra che il bambino si rinchiuda in un mondo tutto suo, come se vivesse in una campana di vetro dove esiste solo lui e nessun altro. Le persone intorno non sembrano destare alcun interesse nel piccolo che tende a ripiegarsi su se stesso. Tende anche ad assumere, per la maggior parte del tempo, comportamenti bizzarri oppure a focalizzarsi su un'unica attività svolgendola per un tempo piuttosto prolungato. I bambini autistici hanno anche difficoltà a cogliere gli aspetti generali di una data situazione e, al contrario, mostrano uno spiccato interesse per i dettagli, per i particolari più insoliti cui noi non rivolgeremmo tanta attenzione. Il loro linguaggio, come già accennato, è assente o ridotto, tendono a emettere suoni o espressioni che possono apparire del tutto inadeguate alla situazione. Se c'è un tentativo di comunicazione, da parte dei genitori o di chi gli sta intorno, questi bambini possono ignorarlo e avere serie difficoltà nel comprendere ciò che viene detto loro. 
Spesso possono presentare anche problemi intestinali che impediscono loro l'assorbimento di sostanze nutrienti, il funzionamento di fegato e reni appare compromesso impedendo l'espulsione di sostanze tossiche per l'organismo. Infine, il sistema immunitario deficitario li rende vulnerabili e incapaci di combattere anche delle semplici infezioni batteriche.

Da quanto detto finora, è piuttosto semplice capire che l'autismo è una vera e propria sindrome, in quanto è caratterizzata da più sintomi, se a questo aggiungiamo il fatto che non si sa ancora con certezza quali ne siano le cause e come sia possibile guarirne, tutto ciò ci suggerisce che sia importante ricevere precocemente una diagnosi, poiché ciò consente un intervento precoce e, di conseguenza, una maggiore probabilità di sviluppare, migliorare, o potenziare, quelle abilità comunicative/relazionali di cui il bambino autistico necessita. 
Il ruolo dei genitori è fondamentale per cogliere quei comportamenti del bambino che sono insoliti. Spesso, infatti, i genitori descrivono il comportamento del proprio figlio come " diverso " da quello di altri bambini: osservano, ad esempio, che fin dalla nascita non reagiva alla presenza degli altri, oppure si concentrava per un tempo prolungato su un solo oggetto. Tuttavia, questi primi segnali possono, come detto in precedenza, comparire anche in bambini che inizialmente sembravano aver seguito uno sviluppo normale. Quando un bimbo attento e chiacchierino all'improvviso diventa silenzioso, ripiegato su se stesso, autolesionista, oppure indifferente alle relazioni sociali, qualcosa non va. 

In America si è anticipata di molto l'età dei bambini per fare diagnosi di autismo (intorno ad un anno di età). I medici si servono degli indicatori precoci che possono emergere nell'area del linguaggio (ad es. il bambino non risponde quando è chiamato per nome, non indica per chiedere quello che vuole), delle competenze sociali (ad es. preferisce giocare da solo, sembra che viva in un mondo tutto suo), del comportamento (ad es. fissa gli oggetti, cammina sulla punta dei piedi, ha comportamenti ripetitivi) e nell'area sensoriale (ad es. è molto sensibile o, al contrario, insensibile a certi suoni, alla luce, gli dà fastidio essere toccato).
Nel contesto italiano, nonostante l'incremento, negli ultimi anni, degli studi sull'autismo e sulla necessità di una diagnosi precoce, si tende ancora a sottovalutare questa possibilità. In molti casi i bambini affetti da questo disturbo ricevono diagnosi di autismo non prima dei quattro anni, mentre le ricerche in questo ambito hanno confermato la possibilità di poter fare diagnosi già intorno ai 18 mesi. 

Cosa accade di solito? I campanelli d'allarme non vengono immediatamente valutati dai genitori e soprattutto dagli stessi professionisti del settore, i quali tendono a supporre che vi sia un semplice ritardo nello sviluppo e che questo possa essere recuperato con la crescita. Ciò, ovviamente, conduce a un ritardo nella diagnosi e, di conseguenza, nell'intervento. 
Per evitare tutto ciò, come detto sopra, è necessaria la collaborazione dei genitori, fondamentali per cogliere alcuni aspetti dello sviluppo del bambino che appaiono inadeguati. Oltre all'aiuto dei genitori, però, un ruolo fondamentale lo ricopre il pediatra, il quale ha la possibilità di seguire lo sviluppo del bambino con una certa frequenza e con maggiore specificità, per cui dovrebbe essere in grado di capire se qualcosa che non va. Ovviamente, il pediatra potrebbe avere un semplice sospetto e utilizzare gli strumenti adatti a chiarire questo dubbio. Oltre all'osservazione diretta, potrebbe servirsi di una check-list, cioè, di una sorta di lista di domande da porre ai genitori, che possano aiutare a individuare alcuni sintomi essenziali che rappresentano una spia iniziale dell'autismo (la CHAT ne è un esempio, è uno strumento che si compone di due sezioni di domande, una per i genitori, una per gli operatori, e considera diversi aspetti dello sviluppo). Naturalmente, se tale indagine dovesse confermare i dubbi del pediatra, sarebbe, poi, opportuno l'invio ad altri professionisti specializzati come neuropsichiatra infantile, o psicologo, per un'indagine più accurata e approfondita che confermi o meno i dubbi iniziali.

A tal proposito, credo sia opportuno riportare alcuni segni precoci che possono rappresentare un campanello d'allarme per il disturbo autistico. Bisogna precisare che anche i bambini che non sono affetti da autismo possono mostrare saltuariamente alcuni di questi comportamenti, ma la differenza tra questi e bambini con un possibile disturbo autistico è che in questi ultimi i comportamenti sono costanti:

• il bambino non indica ad 1 anno;
• non produce lallazioni (ad esempio: ba, ba, da, da…) ad 1 anno, non produce singole parole a 16 mesi, o frasi composte di due parole a 24 mesi;
• perdita di abilità verbali in qualsiasi momento;
• mancanza di gioco simbolico (per gioco simbolico s'intende la capacità di utilizzare qualcosa per rappresentarne un'altra: ad esempio usare un panno da cucina e fare finta che sia un prezioso abito da sera, o fingere che una scatola sia un castello incantato);
• scarso interesse nello stringere amicizia;
• facilità a distrarsi;
• nessuna risposta da parte del bambino quando è chiamato per nome;
• indifferenza verso gli altri;
• contatto oculare scarso o assente (non guarda mai negli occhi l'altro);
• comportamenti stereotipati;
• attenzione fissa su un oggetto in movimento;
• far girare o allineare oggetti;
• forte resistenza al cambiamento di abitudini (cibo, vestiti, luoghi);
• eccessiva sensibilità ad alcuni rumori, sapori, odori;
• incapacità di comprendere che gli altri hanno pensieri e sensazioni diversi;
• interesse ristretto e ossessivo per qualcosa, come imparare a memoria gli orari dei treni;
• goffaggine, impaccio motorio;
• ripetizione di parole (ecolalia).

In conclusione, mi preme porre l'accento nuovamente sul ruolo fondamentale che giocano i genitori nel cogliere i segnali precoci di questo disturbo così diffuso e così complesso. Quando osservate i vostri piccoli se vedete qualcosa che vi pone dei dubbi, rivolgetevi al pediatra e chiedetegli di fare chiarezza sulla questione. Se quest'ultimo dovesse prendere sottogamba la vostra segnalazione (a volte può capitare) e voi avete comunque la sensazione che qualcosa non vada, continuate ad affidarvi al vostro istinto materno/paterno, che difficilmente sbaglia, e insistete col medico sul sostenere esami più approfonditi.
È sempre meglio indagare la questione fin da subito, piuttosto che rimandare la diagnosi, perché così si rischia di allungare i tempi di presa in carico del bambino e della famiglia. Probabilmente non è nulla ma almeno vi sarete tolti il dubbio.


Riferimenti:
La diagnosi precoce in autismo. Autismo Oggi.

I Disturbi dello Spettro Autistico (Disturbi Pervasivi dello Sviluppo). Breve descrizione dei sintomi, cause e trattamenti, con informazioni su come ottenere aiuto e supporti pratici. National Institute of Mental Health No.04-5511 Aprile 2004

Autismo: l'importanza della diagnosi precoce. Eziologia e cause. La teoria della mente: una teoria per l'autismo? Manifestazione e diagnosi precoce. Puglia salute.

Per approfondire: 
http://www.emergenzautismo.org 

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